Hola, me llamo Ana. Tengo 25 años y cuido de mi maravillosa hija de 2 años. Acaban de diagnosticarle la enfermedad de Addison. Os contaré nuestra historia. Natalia nació en septiembre de 2005. Era un bebé saludable y, salvo que tuvo un poco de ictericia al nacer, era un bebé adorable con una piel pálida y unas mejillas rojizas.
Cuando tenía más o menos 7 meses, tuvimos que llevarla rápidamente al hospital. Le diagnosticaron neumonía (ahora sabemos que fue una meningitis bacterial). Estuvo 8 días en el hospital tratándose con antibióticos fuertes. Cuando volvimos a casa, nos dimos cuenta que Natalia era la única que regresó con un tono bronceado de piel. Mi marido y yo habíamos estado al sol, y nos habíamos pelado, por lo que volvíamos a tener un tono de piel más bien pálida. Comentamos su coloración de piel con mi madre y con mi suegra, y nos aseguró que teníamos familiares que eran tan morenos como sus hijos y que posiblemente habría “saltado generaciones”.
En septiembre de 2006, Natalia tuvo sus primeras convulsiones. Nos enviaron a un neurólogo. Le prescribieron unos medicamentos para las convulsiones y nos enviaron a casa. Durante los siguientes 3 meses, tuvo otras 3 convulsiones leves. En enero de 2007, Natalia enfermó. Tenía infección en la garganta y los médicos que le vieron le prescribieron los antibióticos normales. La mañana siguiente, mi marido fue a verla antes de marcharse al trabajo y para su horror, se encontró con que estaba inconsciente en su cuna, no respondía a los estímulos. Eran las 09:45 horas y estaba teniendo una convulsión. Llamamos inmediatamente a Urgencias y le trasladaron rápidamente a nuestras Urgencias locales. Después de una hora de intentos fallidos de ponerle una vía, decidieron ponerle una aguja muy larga que parece una espiral en su muslo izquierdo. Tardaron en conseguirlo, lo que nos supuso una interminable y horrible hora. Cuando pudieron extraerle sangre, volvieron y nos dijeron que su nivel de… azúcar en sangre ¡era de 14! Sí, ¡14! Después de estabilizarla, la transfirieron al hospital materno infantil local. Estuvimos ahí durante 8 días y le vio un genetista, así como un endocrinológo. El endocrino nos dijo que tenía cetonas en la orina y que había tenido una hipoglucemia cetósica. Después de tratarla por tener un nivel de azúcar bajo, convulsiones y osteomielitis y gripe, que desarrolló estando en el hospital, nos enviaron a casa y nos dijeron que iríamos a consulta del genetista y del endocrino. Un mes más tarde, con una endocrina, le hicieron una analítica de sangre y resultó que Natalia no tenía nada de lo que le correspondía a un endocrino y que no tenía que hacerle un seguimiento de ello.
Después de unos episodios más con un nivel de azúcar bajo y convulsiones, apareció un síntoma nuevo. Nos dimos cuenta de que la lengua de Natalia tenía parches oscuros, azulados. Le llevamos inmediatamente al pediatra y nos envío al genetista. Le hicieron unas analíticas de sangre y un análisis de orina y no pudo encontrar nada que explicara este síntoma. Para entonces, Natalia había sido vista por 7 especialistas (pulmonólogo, neurocirujano…). Su pediatra estaba harto y decidió enviarla a un hospital especializado para que le vieran un endocrinólogo, inmunólogo, neurólogo y genetista. Nos vieron unos meses más tarde y el genetista nos sorprendió porque dijo que necesitaba un tiempo para estrujar su cerebro y pensar en su casa para averiguar qué le pasaba, porque lo suyo era muy complejo. Lo único que mencionó, que no habíamos escuchado antes, es si le habían comprobado su sistema suprarrenal. Le dijimos que no. No pidió ninguna prueba salvo que se comprobaran unos cromosomas. Cuando llegamos a casa, mi madre decidió buscar información en Internet sobre las glándulas suprarrenales y ver qué era lo que controlaban en el cuerpo. Se encontró con algo que llamaban “enfermedad suprarrenal”. Había una larga lista de enfermedades. Empezó por las de arriba y pinchó en la enfermedad de Addison. Inmediatamente, empezó a leer los síntomas y estuvo a punto de ponerse histérica. Fue la primera vez que vimos algo que relacionaba todos sus síntomas.
De forma casual, mi madre tenía consulta ese viernes con su neuróloga. Le pregunté a la enfermera si las convulsiones de Natalia podrían estar relacionadas con algo llamado la enfermedad de Addison. Me dijo: “No, no lo creo. Eso es más común en los niños. ¿Habéis buscado el síndrome de Rett?”. Me vine abajo y miré lo de ese síndrome solo para horrorizarme de que lo hubiese mencionado, cuando Natalia no tenía ninguno de los síntomas de esa enfermedad, que incluye un retraso mental severo. Sin estar convencida de que fuera la enfermedad de Addison, pedí cita con su pediatra para el lunes siguiente. Ella no sabía mucho sobre ello, y de hecho, solo había visto un caso en un niño, ¡cuando era estudiante de medicina! Me dijo que debería ir al endocrinólogo. Sí, esa que nos dijo que no podía hacer nada por nosotros. Le pedí otro especialista y me dieron la primera cita que había libre. Me alegré que fuera tan rápido.
Para mi sorpresa, la mañana siguiente me despertó un grito terrible de mi hija. Mi marido y yo corrimos para recogerla. Actuaba de forma extraña, así que nos acercamos al departamento de Bomberos que había al principio de la calle para que comprobaran su nivel de azúcar. ¡Estaba en 34! Le llevaron al hospital, donde yo mencioné que podría ser la enfermedad de Addison al médico de Urgencias. Parecía escéptico, hasta que comparó su tono de piel con respecto al nuestro.
Esa noche, le hicieron una resonancia de sus glándulas suprarrenales y el resultado fue que eran más pequeñas de lo normal.
Al día siguiente, le hicieron una analítica de sangre, en la que comprobaron su nivel basal de cortisol. A continuación, le administraron la versión sintética del ACTH por vía intravenosa. Una hora más tarde, volvieron a comprobar sus niveles de cortisol. La misma endocrinóloga que no nos gustaba, vino, y nos confirmó que Natalia tenía la enfermedad de Addison.
Hemos empezado un tratamiento con corticoides, tres veces al día, y media pastilla de sal, una vez al día. Tenemos consulta la semana que viene para aprender más sobre esta enfermedad que le ha causado tanto dolor a mi familia. Tuvo que ser mi madre quien encontrara la enfermedad de Addison en Internet y nosotros quienes la mencionáramos al médico para, finalmente, conseguir el diagnóstico. Le encontramos cierta gracia a que mi madre pudiera encontrar algo que no supieron hacer 5 especialistas. Incluso cuando le vieron hace un año y medio, los mismos médicos, y tenía los mismos síntomas.
He aquí una relación de los síntomas de Natalia:
Hiperpigmentación, hiperpigmentación de la lengua, nivel de azúcar en sangre bajo, mareo, debilidad muscular (especialmente en el abdomen y en la boca), falta de apetito, convulsiones producidas por el nivel bajo de azúcar y cansancio.
Nombres de los protagonistas y lugares modificados para garantizar la confidencialidad.
En el área privada de socios, puedes acceder a muchas más experiencias personales, donde se describen más situaciones vividas ante emergencias, durante viajes o accidentes…
